Als de screening op downsyndroom (combinatietest) uitwijst dat er een verhoogde kans bestaat op aanwezigheid van down-, edwards- of patausyndroom bij uw kind, wordt dit met u besproken. Wij brengen hiervan de verloskundige/gynaecoloog op de hoogte.
In overleg met de zorgverlener wordt u, indien gewenst, doorverwezen naar de afdeling prenatale diagnostiek van het UMCG of ISALA ziekenhuis. U kunt er ook voor kiezen dit eerst met uw verloskundige of gynaecoloog te bespreken. Zij kunnen hiervoor ook later doorverwijzen.
De mogelijkheid tot vervolgonderzoek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie, NIPT) wordt met u besproken en indien gewenst wordt je voor verdere voorlichting en de eventuele uitvoering doorverwezen.
Met dit vervolgonderzoek kan met (grote) zekerheid worden aangegeven of het kind één van bovengenoemde syndromen heeft.
Indien de gemeten nekplooi ≥ 3,5 mm is, bestaat niet alleen een verhoogde kans op een chromosomale afwijking, maar ook op lichamelijke aandoeningen zoals bijvoorbeeld een hartafwijking of een syndroom. Om dit nader te onderzoeken wordt je, indien gewenst, doorverwezen naar de polikliniek prenatale diagnostiek.