De screening op downsyndroom valt onder prenatale screening. Dit screeningsonderzoek wordt ook wel de combinatietest genoemd.

Wat is screening op downsyndroom?

Dit betreft onderzoek (combinatietest) waarbij de kans wordt berekend dat je zwanger bent van een kind met downsyndroom. Naast de kans op downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op een kind met het minder bekende patausyndroom of met het edwardssyndroom.

De screening op downsyndroom bestaat uit twee onderdelen:

• de counseling: deze krijg je voorafgaande aan de screening met het doel een vrije en weloverwogen keuze te kunnen maken om wel of niet deel te nemen aan dit onderzoek.
• de combinatietest: dit onderzoek bestaat uit
  • een bloedtest: dit is een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw, waarbij de waarde van twee specifieke stoffen wordt bepaald.
  • een nekplooimeting: dit is een echoscopisch onderzoek waarbij de dikte van de vochtlaag in de nek van het kind wordt gemeten. Bij alle kinderen is een dunne vochtlaag in de nek aanwezig. Hoe dikker echter deze vochtlaag, hoe groter de kans dat het kind downsyndroom heeft.

De uiteindelijke kansbepaling op de aanwezigheid van down-, patau- of edwardssyndroom volgt uit de combinatie van de resultaten van de bloedtest, de nekplooimeting, de leeftijd van de moeder en precieze duur van de zwangerschap.
De uitslag krijg je direct na de nekplooimeting van de echoscopist te horen (mits ook de bloeduitslagen binnen zijn).

De uitslag geeft de kans aan dat uw kind down-, patau- of edwardssyndroom heeft. Het geeft dus geen 100% zekerheid of het kind de aandoening wel of niet heeft.
Een verhoogde kans is een reden voor verder onderzoek waarmee dit wel met (grote) zekerheid kan worden vastgesteld. De keuze hiervoor blijft ten alle tijde bij de ouders.

Wanneer vindt het onderzoek plaats?

Dit onderzoek wordt opgesplitst in twee delen :

• Bloedtest: deze dient bij voorkeur rond 10 weken zwangerschap te worden afgenomen. Dit gebeurt nadat de termijnecho is gemaakt om de duur van de zwangerschap vast te stellen.
• Nekplooimeting: tussen 11 en 14 weken zwangerschap vindt er een echoscopisch onderzoek plaats om de dikte van de vochtlaag in de nek van het kind te meten. De meest optimale zwangerschapsduur voor de nekplooimeting is rond de 12 weken.

Waar moet u rekening mee houden?

• Duur van het onderzoek is ca. 45 minuten.
• De uitslag is een kansberekening en biedt geen volledige zekerheid
• Je bepaalt zelf of u de combinatietest wilt laten uitvoeren.
• Wij verzoeken geen kinderen mee te nemen naar het onderzoek en maximaal twee begeleiders. Het betreft namelijk een medisch onderzoek.
• In principe wordt gestart met een uitwendige echo. Houdt echter altijd rekening met de mogelijkheid dat uw toestemming wordt gevraagd om over te gaan tot een inwendige echo om betere beeldvorming te bereiken.

Wat als?

Als de screening op downsyndroom (combinatietest) uitwijst dat er een verhoogde kans bestaat op aanwezigheid van down-, edwards- of patausyndroom bij uw kind, wordt dit met u besproken. Wij brengen hiervan de verloskundige/gynaecoloog op de hoogte.
In overleg met de zorgverlener wordt u, indien gewenst, doorverwezen naar de afdeling prenatale diagnostiek van het UMCG of ISALA ziekenhuis. U kunt er ook voor kiezen dit eerst met uw verloskundige of gynaecoloog te bespreken. Zij kunnen hiervoor ook later doorverwijzen.
De mogelijkheid tot vervolgonderzoek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie, NIPT) wordt met u besproken en indien gewenst wordt je voor verdere voorlichting en de eventuele uitvoering doorverwezen.
Met dit vervolgonderzoek kan met (grote) zekerheid worden aangegeven of het kind één van bovengenoemde syndromen heeft.
Indien de gemeten nekplooi ≥ 3,5 mm is, bestaat niet alleen een verhoogde kans op een chromosomale afwijking, maar ook op lichamelijke aandoeningen zoals bijvoorbeeld een hartafwijking of een syndroom. Om dit nader te onderzoeken wordt je, indien gewenst, doorverwezen naar de polikliniek prenatale diagnostiek.

Zijn er kosten verbonden aan het onderzoek?

De screening op downsyndroom wordt in principe alleen vergoed voor zwangere vrouwen met een die al een kind hebben met een chromosoomafwijking. Meestal wordt dit onderzoek (net als de NIPT) niet vergoed door de zorgverzekering. Informeer zelf of het wel of niet vergoed wordt. In 2017 is het bedrag vastgesteld op 168euro. Je betaalt dit bedrag ter plekke op de praktijk en je krijgt een factuur die je in kunt dienen bij de zorgverzekeraar.